Juanma Cáliz.- Un estudio pionero liderado por investigadores del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y del CIBERER-ISCIII ha identificado nuevas alteraciones genéticas implicadas en el desarrollo de los Trastornos del Espectro Autista (TEA). Se trata de un trabajo precursos porque es el primero que ha utilizado la integración de la secuenciación genómica junto con la del ARN de la sangre como estrategia para identificar las causas genéticas de los TEA. El objetivo de la investigación, tal como indica Ivon Cuscó, es "conocer mejor los defectos biológicos implicados en estas patologías para poder proporcionar herramientas diagnósticas a las familias implicadas". En concreto, han estudiado pacientes de toda España en los que hasta el momento no se les había detectado ninguna alteración genética.

Los principales resultados obtenidos han ayudado a identificar nuevas alteraciones genéticas o mutaciones que, por sí solas, están implicadas en el desarrollo de los TEA. El 14% de las nuevas mutaciones eran de novo, es decir, aparecen en el paciente sin que los padres las tengan; mientras que un 5% eran heredadas y estaban vinculadas al cromosoma X. La investigación, publicada en la revista Molecular Autism, ha sido liderada por Ivon Cuscó y Luis Pérez Jurado, investigadores de la Unidad de Genética del mencionado Departamento de Ciencias Experimentales de la UPF de Barcelona, y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III. Además, es fruto del proyecto de investigación doctoral de Marta Codina, primera autora del artículo.

El TEA engloba un grupo de síndromes neuroconductuales caracterizados por deficiencias en la interacción social, capacidad comunicativa dañada y patrones de comportamiento y de interés restrictivos y repetitivos. Estos síntomas aparecen antes de los 3 años. Casi 1 de cada 100 niños sufre TEA, con una frecuencia cuatro veces mayor en niños que en niñas.