María del Mar de las Heras.- La quinta edición del foro de investigadores, organizado las fundaciones de Pfizer y Ramón Areces, se ha centrado este año en la necesidad de aunar esfuerzos para ser más eficientes en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades poco frecuentes. Desde diferentes perspectivas, los expertos en esta materia han hecho hincapié en la importancia de compartir el conocimiento y en la falta de recursos económicos para la investigación de estas patologías. El responsable del área de colaboración del sector público y privado en enfermedades raras de Pfizer, Michael Skynner, ha destacado que el principal reto en estos momentos es abarcar la cantidad de genes y mutaciones implicadas en la aparición de una patología de este tipo: "No podemos hacerlo solos, debemos crear sinergias en lugar de investigar todos lo mismo". Para ello, Skynner propone poner en contacto a todos los agentes implicados con el fin de organizar a los profesionales médicos que atienden a diario a estos pacientes con los científicos que trabajan en los laboratorios, sin olvidar a los pacientes, que pueden dar valor a la investigación con sus experiencias.

Los primeros pasos de Pfizer en este sentido se han centrado en la creación, hace año y medio, del Consorcio de Enfermedades Raras junto al Global Medical Excellence Cluster (GMEC) y la colaboración de 19 instituciones científicas internacionales. "El objetivo es secuenciar el genoma de miles de personas con el fin de detectar las mutaciones que producen las enfermedades raras y construir una enorme base de datos de gran utilidad", ha explicado Skynner. Hasta el momento cuentan con 100.000 secuencias que, según el representante de Pfizer, son vitales para lograr la finalidad del consorcio: un diagnóstico precoz y un conocimiento más profundo sobre la evolución de estas patologías. Para ello, la organización ha apostado por 11 proyectos diferentes, todos ellos centrados en un aspecto clave para atajar una enfermedad rara.

El papel del CIBERER

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), constituido a partir de la iniciativa del Instituto de Salud Carlos III hace una década, supuso un avance significativo en la coordinación de los agentes implicados en la investigación de estas patologías, tal y como ha afirmado el director del Instituto de Salud Carlos III, Jesús Fernández, que estima en más de 60 millones de euros la inversión realizada a esta tarea.
Para el director científico del CIBERER y del Instituto Pediátrico de Enfermedades Poco Frecuentes del Hospital Sant Joan de Déu , Francesc Palau, la clave para atajar las más de 6.000 enfermedades raras, de las que el 80% son genéticas, está en el enfoque multidisciplinar: "Necesitamos sumar el factor financiero, social, político y científico y elevarlo a un esquema supranacional". Los avances en esta línea, según Palau, no solo ayudarían a tratar a los pacientes con enfermedades poco frecuentes, también lo harían en los afectados por patologías comunes: "Ambas comparten mecanismos fisiopatológicos, son las mismas rutas biológicas".

En la misma línea se ha mostrado la directora de la Unidad Pediátrica de Enfermedades Poco Frencuentes y la del Enfermedades Motocondriales y Metabólicas Hereditarias del Hospital 12 de Octubre, Isabel Illa, que ha exigido más financiación para elaborar registros completos a nivel nacional: "En los últimos años me he dedicado a pedir dinero". Illa ha explicado las dificultades para poner en marcha un registro de enfermedades: "Hemos tardado 10 años en lograr una base de datos para las patologías neuromusculares con 4.542 registrados en la actualidad". En opinión de esta experta los registros sirven para identificar enfermedades hereditarias, encontrar biomarcadores y lograr más eficiencia en los ensayos clínicos.

Proyectos pilotos de cooperación en España

La directora de proyecto de Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu y miembro de la Academia Europea de Pacientes sobre Innovación Terapéutica, Begoña Nafría, ha sido la encargada de poner el acento en la participación de los pacientes: "Una investigación participativa en enfermedades raras aporta valor y mejora el impacto psicosocial de la enfermedad en el afectado". Para Nafría, el tratamiento multidisciplinar permite, por ejemplo, que las familias se pongan en contacto y puedan compartir experiencias.

El proyecto Rare Commons del Hospital Joan de Déu se ha creado desde esta filosofía: "Compartir para seguir avanzando" y gracias a esta perspectiva han podido desarrollar dos iniciativas a partir del crowdfunding (micromecenazgo). La primera de ellas es una guía metabólica que incluye información científica y de actualidad de 70 enfermedades y la segunda, I Lowe you, de carácter internacional, cuenta con el apoyo de Pfizer. Se trata de compartir con los pacientes una descripción de la historia natural de la enfermedad a partir de investigación científica y las experiencias de los afectados: "Nuestro objetivo es la creación de un centro de referencia virtual".

Precisamente la financiación a través del crowdfunding para proyectos de financiación ha sido uno de los temas más debatidos por los expertos, que se dividían entre la necesidad de lograr financiación y la importancia de controlar de algún modo la viabilidad del proyecto. Para Illa, existe un riesgo real de desvirtualización en los casos de iniciativas que ya han sido rechazadas por un comité científico. Por este motivo, todos los ponentes han exigido una legislación que regule el micromecenazgo para evitar crear falsas expectativas en temas de salud.